太原天使儿童医院

2018-05-15

　　发现平台来发现自闭症谱系障碍新生物标志物)的研究报告。这项研究对家中有自闭症儿童的人的组织进行了评估，有的家庭里不只一个孩子患有自闭症。BergDiagnostics组学部主管MinDu和BergBiosystems中枢神经系统疾病项目负责人PaulaP.Perez发表了这项报告并发表评论说：“目前这一疾病是通过行为观察来诊断的。迄今并没有相关生物标志物得到确认和临床上的验证。”

　　自闭症是一种普遍的发育障碍，包括严重和疑难性神经行为障碍。自闭症目前被视为一种流行病，如今美国110名儿童中就有一名受此困扰，男女患病比例为4:1。BergPharma总裁兼方法官NivenR.Narain表示：“从该疾病谱系的性质来看，在发现任何真正的生物标志物或找出治疗方法之前，对自闭症表型所特有的基本生物网络有所了解是十分重要的。”

　　纽约西奈山医学院脑部研究所FriedmanBrainInstitute主管、神经内科主任兼纳什(NashProfessor)EricNestler表示：“用来探索自闭症根本生物异常的这些高度创新的方法揭示了可能与该疾病相关的新的基因和生化途径。Berg研究团队在此发表的研究发现是接下来实现早期诊断和更的治疗的重要起点。”

　　Berg团队大胆采用了一种全不可知的方法，数据驱动生物建模的输出取决于一个采用人工智能的生物信息学模块，用来评估疾病和正常样本之间的差异。较值得注意的是，这种方法更集中于蛋白质组学、代谢组学和脂质组学，而非基因组学。被确定为由此生成的网络生物学节点重要连接点的3个关键生物标志物分别是SPTAN1、CORO1A和GLUD1。神经心理学家兼哈佛大学心智、脑、健康和教育课主讲StephaniePeabody表示：“自闭症和类似疾病生物标志物的确定将成为我们转变诊断和治疗这些疾病的模式的基础。Berg研究小组向实现较终目标大胆迈出了较重要的一步。”

　　此外，较终研制出的诊断试剂盒也可能对推动这3个关键蛋白生物学的相关蛋白标志物进行检测。Berg计划接下来竭尽全力地对更多家庭进行分析，从而验证这些标志物并研制出用于早期检测的试剂盒。BergPharma副总裁兼战略官RangaprasadSarangarajan说：“我们期待进一步对这些新的发现进行验证，从而促进更明确的诊断和对孤独症患者的病情分层。”

　　BergDiagnostics运营官ShenLuan说：“作为一个自闭症儿童的父亲，让我难过的是大量被提出的自闭症生物标志物都没有经过可供临床使用的验证，这恰好说明我们迫切需要一个像Berg所采用的这样一个强大的生物标志物发现平台。”

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