太原天使儿童医院
2019-03-16
中美科学家发表在9日英国《自然·通讯》期刊上的一篇遗传学论文称，他们在一项大型“人遗传研究”中发现了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，这一成果是迈向理解自闭症谱系障碍的重要一步。
自闭症谱系障碍是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，而不是心理疾病，且与后天的教育无关。其特征包括语言和交往能力异常、兴趣狭窄及固执的行为模式等。
迄今，该病的病因仍是医学的未解难题。
中南大学夏昆、美国华盛顿大学医学院伊万·艾克勒及其同事，此次分析了超过1000名患有自闭症谱系障碍的人与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。
研究人员特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母遗传的突变。
约4％的患者具有这样的突变，频与欧洲人群相似，而且这些突变仅发生在29个基因中，远高于随机预期。
此外，一些基因在两个或更多个患者中重复出现，使其成为进一步研究的候选基因。
论文作者还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题，如心脏疾病，会以相似的几发生，并且通常与相同的基因相关。
此前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究几乎是在欧洲人群中进行，如今这项新研究提供了对人携带该病症风险突变的见解。
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